L’Hospital de la Ribera obri una consulta de Consell Genètic per a persones amb malalties rares
L’Hospital Universitari de la Ribera ha obert des d’este mes de novembre una nova consulta de Consell Genètic dirigida a persones amb malalties rares. Esta iniciativa proporcionarà suport a Pediatria en el diagnòstic dels casos de malalties rares, detectarà possibles portadors en les famílies i oferirà assessorament reproductiu. El consell genètic és un procés de comunicació dissenyat per a informar, educar i fer costat a pacients i famílies que s’enfronten la sospita o el diagnòstic confirmat d’una malaltia genètica. El doctor Ángel Zúñiga, responsable de la nova consulta, ha assegurat que amb l’obertura d’esta consulta, fomentem estratègies innovadores en medicina personalitzada,.En este sentit, ha assegurat que, “davant una sospita de malaltia rara, s’informarà els pares sobre els resultats de l’estudi genètic dels seus fills. Les malalties rares (ER) són aquelles que presenten una baixa prevalença en la població. Per a ser considerada rara, una malaltia no ha d’afectar més de 5 persones per cada 10.000 habitants. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), existixen més de 7.000 malalties rares identificades a Europa. Amb l’obertura d’esta consulta a l’Hospital de la Ribera, s’evitarà que la ciutadania haja de desplaçar-se a l’hospital La Fe per a estes qüestions. Pots escoltar l’informatiu sencer ací:
L’Hospital Vithas Aguas Vivas posa en marxa la primera unitat de malalties rares en sanitat privada a Espanya
Ahir es va cel·lebrar el Dia Mundial de les malalties rares, un grup de malalties poc conegudes que afecten a vora 3 milions de persones al nostre país. Hui a El dia Per Davant hem pogut parlar amb el doctor i genetista clínic Ismael Ejarque, qui liderarà la nova Unitat de Malalties Rares i Minoritàries de la sanitat privada, a l’Hospital Vithas Aguas Vivas d’Alzira. Una malaltia se considera rara quan afecta a menys de 5 persones cada 100.000 habitants. Tenen baixa prevalencia, gran morbilitat i mortalitat precoç, a més de ser difícils de diagnosticar. Espanya és l’únic país d’Europa que no té l’especialitat mèdica de genética. Quan es diagnostica una malaltia rara, el pacient passa per diferents àrees de salut sense una dirección comuna. El doctor Ismael Ejarque ha explicat hui a El Dia Per Davant que disposar d’ esta especialitat milloraria molt la qualitat de vida dels pacients. L’Hospital Vithas Aguas Vivas i l’Associació Anasbabi Ciliopatías han acordat posar en marxa esta primera unitat a la sanitat privada amb l’objectiu de donar resposta a les necessitats del diagnòstic i donar assistència socio-sanitària de pacients i familiars afectats. A l’hospital, el metge Ismael Ejarque actuarà coma director d’orquestra de les altres especialitats per a oferir un bon seguiment i aconseguir una atenció multidisciplinar integral. L’especialista en genètica ha explicat la importancia d’identificar la malaltia genètica quan abans per a fer un diagnòstic i tractament precoç. D’aquesta manera, es permet evitar que la malaltia es done de nou en un altre membre de la familia. Des de l’Hospital Vithas Aguas Vivas també oferixen un assesorament preconcepcional, que consistix en un test genètic de portadors, per a saber si els pares són portadors d’alguna malaltia que es puga transmetre als fills.
