La Comunitat Valenciana ha inclòs la detecció de l’Atròfia Muscular Espinal, AFE, en el programa de cribratge neonatal, mitjançant la coneguda prova del taló. L’AFE és una patologia genètica rara que provoca la degeneració de les motoneurones, causa debilitat i atròfia muscular progressiva. La seua incidència s'estima en 1 de cada 10.000 nascuts vius, i més del 95% dels casos es deuen a l’absència d’un fragment clau del gen que manté sanes les neurones motores.
Detectar-la abans de l’aparició de símptomes és crucial ja que els tractaments actuals modifiquen el curs de la malaltia, especialment si s’administren en fase presimptomàtica. El cribratge es realitza amb la mateixa mostra de sang seca obtinguda per punció en el taló entre les 24 i 72 hores de vida. Un resultat positiu activa un protocol urgent que consistix en la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i derivació a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que és centre de referència en malalties neuromusculars rares. Esta incorporació situa a la Comunitat Valenciana com a referent nacional en la prevenció de malalties neuromusculars greus.
NOTÍCIES
